O fetiță de trei ani din Iasi are o boală rară. Al doilea caz în țară

O fetita in varsta de doi ani si zece luni este suspecta de o boala neurologica extrem de rara, care o aduce periodic pe patul de spital. Medicii de la Spitalul de Urgență pentru Copii „Sf. Maria” Iași spun ca acest caz este al doilea din tara si ca in prezent nu exista un tratament pentru aceasta boala. Familia Anastasiei este disperata si asteapta cu nerabdare rezultatele testelor genetice care vor spune cu exactitate daca fetita sufera de boala Leigh.

O familie din localitatea Bohotin din Iasi trece prin momente cumplite, dupa ce unul dintre copii ar fi suspect de o boala genetica extrem de rara. Medicii spun ca fetita in varsta de doi an si zece luni ar fi suspecta de boala Leigh, o tulburare neurometabolica mostenita care afecteaza sistemul nervos. Aceasta tulburare progresiva incepe la sugari cu varste cuprinse intre trei luni si doi ani si rareori apare la adolescenti sau adulti. Copila a ajuns pe patul de Spitalul pentru Copii din Iasi de cateva ori dupa ce starea sa s-a agravat.

Ionuț Calancea, tatăl Anastasiei

Ea a fost un copil normal ca ceilalti copii. Si acum este un copil foarte inteligent. Prima data cam prin mai am observat. M-am dus la gradinita sa o aduc acasa pe cealalta fetita de sase ani si acolo in curtea gradinitei este un parc si obisnuiam sa merg cu fetele in parc. Si cand m-am dus, o tineam de manuta si cadea, era moale asa, ii fugeau geanunchii pur si simplu intr-o parte si ne-am dus la medicul de familie si acesta a spus sa sunam la salvare sa o luam ca fetita nu este bine, pe 19 mai s-a intamplat situatia asta. Apoi am sunat la salvare, am dus-o la Sfanta Maria si  acolo a stat o saptamana.

Dupa ce fetita a fost adusa de familie la Spitalul pentru Copii „Sf. Maria” Iași, medicii au inceput investigatiile amanuntite. In urma primelor analize, acestia au ajuns la concluzia ca Anastasia ar fi suspecta de boala Leigh.

Alina Belu, manager Spitalul pentru Copii „Sf. Maria” Iași

Avem un pacient in evidenta, un copil in varsta de doi ani jumatate care a avut o declansare a unei patologii rare, suspiciunea fiind de o boala rara neurologica. Cu incidenta in Romania mai sunt doua cazuri de copii cu aceasta patologie. Primele investigatii nu au sugerat o boala neurologica degenerativa de natura genetica, ea avand o manifestare clinica destul de vaga.

Medicii au facut mai multe investigatii care au aratat anumite modificari la nivelul tesutului cerebral.

Alina Belu, manager Spitalul pentru Copii „Sf. Maria” Iași

Atunci s-au inceput investigatiile complexe, inclusiv testele genetice pentru suspiciunea acestei anomalii genetice manifestata prin o degenerare la nivelul testutului cerebral si afectare neurologica grava. Pacienta a fost externata dupa ce starea s-a ameliorat. Este pusa cu tratament de sustinere conform protocoalelor internationale si asteptam raspunsul genetic. Cand vom avea   diagnosticul cu certitudine, vom incerca sa depunem toate eforturile pentru a putea fi transferat acest copil intr-un centru specializat din strainatate pentru boli rare.

Copilul ar avea nevoie de o ingrjire speciala, intr-un centru de boli rare, care din pacate nu exista in Romania.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *